การเข้าถึงใหม่สู่แพลตฟอร์มการตรวจสอบโรคมะเร็ง

Invitae ประกาศในวันนี้ว่าสามารถเข้าถึงแพลตฟอร์มการตรวจสอบมะเร็งส่วนบุคคล (PCMTM) ได้อย่างสมบูรณ์เพื่อช่วยตรวจหาโรคตกค้างในระดับโมเลกุลหรือระดับโมเลกุล (MRD) ในผู้ป่วยเนื้องอกที่เป็นของแข็ง Invitae PCM ใช้ชุดการทดสอบเฉพาะบุคคลตามเนื้องอกของผู้ป่วยเพื่อตรวจหา DNA เนื้องอกที่ไหลเวียน (ctDNA) ในเลือด ให้ความสามารถในการแบ่งชั้นความเสี่ยง การประเมินการตอบสนองต่อการรักษา และการตรวจหาการกลับเป็นซ้ำของมะเร็ง จากการศึกษาล่าสุด

Robert Nussbaum, MD, หัวหน้ากล่าวว่า "การแบ่งชั้นความเสี่ยงในการกำเริบของโรคเป็นความต้องการทางคลินิกสำหรับผู้ป่วยจำนวนมากที่รับการรักษาเนื้องอกที่เป็นของแข็ง และควรใช้เครื่องมือระดับโมเลกุลที่ทันสมัยที่สุดเพื่อเสริมและปรับปรุงตามมาตรฐานของวิธีการดูแลสำหรับการตรวจหาการกลับเป็นซ้ำ แพทย์หญิงเชิญ “แพลตฟอร์ม PCM ช่วยเสริมวิธีการเฝ้าสังเกตในปัจจุบัน และมีความสามารถในการระบุประสิทธิภาพของการรักษามะเร็งได้เร็วกว่าวิธีการเหล่านั้นสำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก ทำให้แพทย์มีโอกาสปรับแต่งทางเลือกในการรักษา”

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา การวิจัยจาก Invitae และชุมชนวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่ รวมถึงการศึกษา TRACERx ที่นำโดย Professor Charles Swanton ที่สถาบัน Francis Crick และ University College London (UCL) และได้รับทุนสนับสนุนจาก Cancer Research UK ได้แสดงให้เห็นว่าการติดตาม MRD สามารถ ระบุผู้ป่วยมะเร็งปอดที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดซ้ำได้อย่างน่าเชื่อถือ ตรวจหาการกลับเป็นซ้ำหลังการผ่าตัดมักจะเร็วกว่าการถ่ายภาพมาตรฐาน ประเมินการตอบสนองต่อการรักษา และอาจทำหน้าที่เป็นตัวแทนสำหรับจุดสิ้นสุดของการทดลองทางคลินิก ด้วยความสามารถเหล่านี้ การเฝ้าติดตาม MRD สัญญาว่าจะทำให้การทดลองทางคลินิกสั้นลงและเร่งการพัฒนายาใหม่ที่อาจช่วยชีวิตได้ Invitae PCM คือการตรวจชิ้นเนื้อของเหลวที่บอกถึงเนื้องอกในมะเร็งตับ ได้รับการพัฒนาร่วมกับกลุ่ม TRACERx ซึ่งใช้การจัดลำดับรุ่นถัดไป (NGS) เพื่อวิเคราะห์ ctDNA ในพลาสมาของผู้ป่วย

ศาสตราจารย์ Charles Swanton, MBPhD, FRCP, FMedSci, FRS, FAACR จากสถาบัน Francis Crick และ UCL Cancer Institute และ Chief Clinician of Cancer Research UK กล่าวว่า "MRD เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่สำคัญในช่วงเสริมและการเฝ้าระวัง "ดังที่เราได้เห็นในการศึกษา TRACERx PCM ให้ข้อมูลการพยากรณ์โรค สามารถช่วยในกรณีที่มีความกำกวมทางรังสีวิทยา และแสดงให้เห็นถึงความไวและความจำเพาะทางคลินิกในระดับสูง"

มีการตรวจชิ้นเนื้อของเหลวสำหรับการเลือกการรักษา แต่เพื่อระบุ MRD ในระยะก่อนหน้านี้กว่าวิธีการทั่วไปก่อนที่ผู้ป่วยจะมีอาการกำเริบในทางคลินิก เทคโนโลยีจะต้องมีความละเอียดอ่อนมากพอที่จะตรวจพบ ctDNA ในระดับที่ต่ำมาก นอกจากนี้ จำเป็นต้องมีการทดสอบ MRD ที่มีความจำเพาะสูงเพื่อลดโอกาสที่จะได้รับผลบวกที่ผิดพลาด การทดสอบ PCM ใช้เทคโนโลยีขั้นสูงเพื่อให้ได้ระดับความไวและความจำเพาะสูง โดยจะตรวจหา DNA ของเนื้องอกที่ระดับความเข้มข้นต่ำมากในเลือดส่วนปลาย การศึกษาการตรวจสอบความถูกต้องแสดงให้เห็นความไวมากกว่า 99.9% ในการตรวจหา ctDNA ที่ความถี่อัลลีลที่แปรผัน 0.008%

"เรารู้สึกตื่นเต้นเกี่ยวกับความพร้อมของ PCM ทั่วโลก เนื่องจากเป็นพื้นที่ที่มีการพัฒนาซึ่งเราได้ลงทุนไปในปีที่ผ่านมา และเราเชื่อว่ามีศักยภาพที่จะให้ข้อมูลที่จำเป็นแก่ผู้ป่วยเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงในการกลับมาเป็นซ้ำเพื่อต่อสู้กับโรค" ฌอนกล่าว George, Ph.D. , ผู้ร่วมก่อตั้งและ CEO ของ Invitae

การทดสอบแต่ละครั้งได้รับการออกแบบมาโดยเฉพาะเพื่อตรวจหาลายเซ็นเนื้องอกเฉพาะของผู้ป่วย ซึ่งช่วยให้ได้ผลลัพธ์เฉพาะบุคคลเพื่อเป็นแนวทางในการตัดสินใจในการรักษา Invitae PCM ต้องการทั้งตัวอย่างเลือดและเนื้อเยื่อเนื้องอกจากผู้ป่วยเพื่อดำเนินการหาลำดับ exome ปกติของเนื้องอก (WES) จากผลลัพธ์ อัลกอริธึมที่เป็นกรรมสิทธิ์ของ Invitae จะเลือกตัวแปรเฉพาะเนื้องอก 18-50 ตัวเพื่อรวมไว้ในแผง ctDNA ที่ออกแบบเองของผู้ป่วย ช่วงของตัวแปรนี้ช่วยให้เกิดความสมดุลของการตรวจหา MRD ที่มีความละเอียดอ่อนสูงและเฉพาะเจาะจงในมะเร็งที่มีภาระการกลายพันธุ์ที่ต่ำกว่าหรือสูงกว่า

หากได้ผลลัพธ์ที่เป็นบวกของ MRD ณ จุดใด ๆ ในการเดินทางของผู้ป่วยมะเร็ง แพทย์และผู้ป่วยสามารถหารือเกี่ยวกับความหมายของผลลัพธ์และวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดหรือทางเลือกในการทดลองทางคลินิก "ความรู้ระดับโมเลกุลนี้ส่งผลต่อผู้ป่วยมะเร็งตลอดการเดินทางของมะเร็ง ทำให้เป็นแกนนำในด้านเนื้องอกวิทยาที่แม่นยำ" จอร์จกล่าว

Invitae กำลังขยายผลงานการวิจัยไปทั่วโลกอย่างต่อเนื่องเพื่อรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับยูทิลิตี้ทางคลินิกของ PCM รวมถึงการศึกษาที่นำโดย MRD Invitae คาดว่าจะมีการตีพิมพ์หลายครั้งในปีนี้จากการศึกษา PCM ในด้านเนื้องอกในปอด เต้านม ศีรษะและคอ และทางเดินอาหาร รวมถึงการศึกษาในอนาคตอีกหลายเรื่องที่เริ่มขึ้นในครึ่งแรกของปี การศึกษาในอนาคตเหล่านี้รวมถึงการศึกษาเกี่ยวกับเนื้องอกในตับ (MARIA) และการศึกษาเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ GI หลายชิ้น รวมถึง ARTEMIS ซึ่งเป็นการศึกษาที่ตรวจสอบข้อเสนอ PCM ของ Invitae สำหรับผู้ป่วยมะเร็งตับอ่อนโดยเฉพาะ การศึกษาจะดำเนินการร่วมกับสถาบันที่มีชื่อเสียงใกล้กรุงโตเกียว โรงพยาบาลศูนย์มะเร็งแห่งชาติตะวันออก เมืองคาชิวะ จังหวัดชิบะ ประเทศญี่ปุ่น การรวบรวมตัวอย่างจะเริ่มใน Q2 2022